18 de Abr de 2017

O que é doença rara?

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O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Este foi o conceito adotado na Portaria 199/2014, que trata da Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara no SUS.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras catalogadas, esse número varia de acordo com as tipologias adotadas. Em algumas classificações, determinadas nôminas representam subtipos de outras doenças.

A gravidade da questão

30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, podendo ser auto-imunes, degenerativas e proliferativas.

Eixos

Para abranger o total de doenças raras conhecidas, o SUS passa a classificá-las em sua natureza de origem como genética e não-genética.

 

 

 

 

Desta forma, foram elencados quatro eixos de doenças raras, sendo os três primeiros de origem genética (Eixo I – Anomalias Congênitas; Eixo II – Deficiência Intelectual/Cognitiva; e Eixo III – Doenças Metabólicas), e o último de origem não-genética (Eixo IV – Doenças Raras de Natureza não Genética), dividido em três subgrupos: Infecciosas, Inflamatórias e Autoimunes. Essa metodologia foi escolhida para viabilizar diagnóstico precoce e tratamento paliativo mais eficiente e eficaz.

As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar menos de 1 em cada 2.000 pessoas, o total de brasileiros com uma doença rara é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 4.500 patologias são hoje caracterizadas internacionalmente como raras. A maior parte destas tem origem genética e causa sérias deficiências (física, auditiva, visual, cognitiva, comportamental ou múltipla). Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso.

A dificuldade no tratamento médico começa na falta de um mapeamento nacional destas pessoas. A baixa incidência destas, quando comparada com outros países, leva à suspeita que muitos casos não sejam diagnosticados, em especial em regiões não incluídas historicamente, como a Norte e Nordeste. Dados internacionais apontam que a mortalidade infantil entre portadores de doenças raras chega a 30% em países desenvolvidos. Este percentual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que estas crianças não recebem o tratamento adequado. Dados concretos embasariam o desenvolvimento de uma abordagem coerente das necessidades desta parcela da população.

O diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados, capazes de entender as implicações dos tratamentos em um corpo com características especiais. Isto leva ao agravamento de sintomas e sequelas. Muitas vezes, as pessoas com doenças raras ou as associações que as congregam são responsáveis por localizar e traduzir as pesquisas mais recentes sobre sua patologia, encaminhando-as para seus médicos.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente. Muitos acabam isolados socialmente devido à falta de estrutura adequada a suas deficiências físicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. Por serem vistas como “deficientes”, e não como pessoas, não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

​ FONTE: Instituto Baresi

 

 

 

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  • A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino. Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2. Durante os últimos 25 anos, os conhecimentos sobre as características clínicas e a história natural da Síndrome de Rett evoluíram de maneira surpreendente. Entretanto, ainda se trata de condição muito desconhecida para segmentos sociais e científicos importantes: ainda há muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que seja a Síndrome de Rett, e muitos dos que já ouviram falar sobre ela permanecem relativamente desinformados sobre os avanços no conhecimento clínico e terapêutico adquiridos especialmente nesta última década. Conheça a história da Priscilla e da Rafaella Quadro Clínico A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente no período compreendido entre o 6º e o 18º mês de vida. Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente. Os bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros normais na primeira infância. Geralmente, apresentam padrões adequados de desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar. Todavia, são raros os relatos de crianças que vieram a receber o diagnóstico de Síndrome de Rett que tenham engatinhado em qualquer fase da infância. Muitas dessas crianças também desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples. Geralmente é observada hipotonia já desde o nascimento, e não é raro que sejam referidos como "bebês bonzinhos", e algumas vezes como "bebês excessivamente bonzinhos". Durante esse período precoce de vida, desaceleração nas medidas do perímetro cefálico (ou circunferência da cabeça) pode ser observada já aos três meses de vida ou logo depois dessa idade, mas sempre ao longo do primeiro ano. Deve-se enfatizar que a desaceleração do perímetro cefálico não significa necessariamente microcefalia (ou cabeça anormalmente pequena), e que, por outro lado, o perímetro cefálico de muitas dessas meninas pode se manter dentro dos parâmetros normais. Também se observa desaceleração do ganho de peso nesse período. Pode ocorrer, igualmente, desaceleração do crescimento linear (comprimento), mas apenas depois do primeiro ano de vida. CRITÉRIOS PARA O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT • Normal ao nascimento; • Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento); • Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal; • Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas; • Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo; • Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca; • Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente. Há também outros critérios variantes. Fonte: http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php

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