A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino. Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2. Durante os últimos 25 anos, os conhecimentos sobre as características clínicas e a história natural da Síndrome de Rett evoluíram de maneira surpreendente. Entretanto, ainda se trata de condição muito desconhecida para segmentos sociais e científicos importantes: ainda há muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que seja a Síndrome de Rett, e muitos dos que já ouviram falar sobre ela permanecem relativamente desinformados sobre os avanços no conhecimento clínico e terapêutico adquiridos especialmente nesta última década.
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Quadro Clínico
A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente no período compreendido entre o 6º e o 18º mês de vida. Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente. Os bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros normais na primeira infância. Geralmente, apresentam padrões adequados de desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar. Todavia, são raros os relatos de crianças que vieram a receber o diagnóstico de Síndrome de Rett que tenham engatinhado em qualquer fase da infância. Muitas dessas crianças também desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples. Geralmente é observada hipotonia já desde o nascimento, e não é raro que sejam referidos como "bebês bonzinhos", e algumas vezes como "bebês excessivamente bonzinhos". Durante esse período precoce de vida, desaceleração nas medidas do perímetro cefálico (ou circunferência da cabeça) pode ser observada já aos três meses de vida ou logo depois dessa idade, mas sempre ao longo do primeiro ano. Deve-se enfatizar que a desaceleração do perímetro cefálico não significa necessariamente microcefalia (ou cabeça anormalmente pequena), e que, por outro lado, o perímetro cefálico de muitas dessas meninas pode se manter dentro dos parâmetros normais. Também se observa desaceleração do ganho de peso nesse período. Pode ocorrer, igualmente, desaceleração do crescimento linear (comprimento), mas apenas depois do primeiro ano de vida.
CRITÉRIOS PARA O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT
• Normal ao nascimento;
• Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento);
• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal;
• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas;
• Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo;
• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca;
• Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente.
Há também outros critérios variantes.
