O que é o teste da orelhinha?

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. O que é fenilalanina? É um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino. O que acontece na fenilcetonúria? Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode mais ser recuperada. Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a fenilalanina do feto. Portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento. As manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de vida. Assim, o exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais precoce possível, de preferência, do 3º ao 5º dia de vida. O tratamento consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contêm fenilalanina, não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas como carne, ovos, leite e derivados, dentre outros. A criança com fenilcetonúria, não diagnosticada e sem tratamento, somente começa a apresentar sintomas e sinais evidentes da doença entre os três e seis meses de vida. As manifestações mais frequentes são: Vômitos Inflamações na pele (eczema) Odor característico, mais evidente na urina Microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal) Convulsões Hipertonia muscular Hiperatividade (agitação) Atraso do crescimento Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso para sorrir, firmar a cabeça, sentar). Qual o tratamento? O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de uma dieta especial que controla a ingestão de fenilalanina, regulando a ingestão de alguns alimentos e excluindo os alimentos ricos em proteínas. Para manter a oferta adequada de proteína necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, é usada uma fórmula de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo PTN-MG. Ela é indispensável ao tratamento. É, ainda, enriquecida com vitaminas, minerais, e outros nutrientes encontrados nos alimentos que não podem ser usados ou são controlados na dieta. Por isto, deverá ser usada por toda a vida do paciente. O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina no sangue dentro de limites que não prejudiquem o cérebro. A quantidade de fenilalanina que o paciente poderá ingerir é individual, ou seja, cada pessoa tem uma tolerância própria à fenilalanina. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os ajustes na dieta, evitando aumentos e diminuições da fenilalanina no sangue. DIETA Como a fenilalanina está presente em muitos alimentos em quantidade variável, a família deve estar atenta às recomendações dos nutricionistas. Neste caso, os alimentos podem ser assim classificados: Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina – não podem ser usados, não importa a quantidade. Exemplos: Carnes de qualquer tipo: boi, porco, carneiro, aves, peixe, linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer produto que os contenha, como salgados. Grãos: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim e qualquer produto que os contenha. Leite e qualquer derivado: queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que contenha leite (bolos, pães, biscoitos). Outros: Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade de proteína, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame). Alimentos CONTROLADOS: Contêm quantidade moderada de fenilalanina. Exemplos: Massas e legumes: arroz, batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, etc. Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate, etc. Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba, etc. Antes de utilizar estes alimentos é preciso consultar a tabela indicada pelo nutricionista para não ultrapassar a quantidade de fenilalanina recomendada. Leite materno No nosso serviço, o leite materno tem sido mantido, como fonte de fenilalanina, durante o primeiro ano de vida. A quantidade de leite materno ingerida, também, é controlada e de acordo com a orientação do nutricionista. Fórmula láctea comercial Na impossibilidade de se usar o leite materno como fonte de fenilalanina, pode ser utilizado leite em pó, industrializado, comercial, de partida (para uso em lactentes de 0 a 6 meses). Ele é misturado a Formula Especial, colocado junto com a Mistura de aminoácidos e outros ingredientes na mamadeira. A quantidade de leite em pó a ser utilizada vai, também, depender da tolerância de cada paciente à fenilalanina. Alimentos PERMITIDOS: Contêm muito pouca quantidade ou que não contêm fenilalanina. Exemplos: Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas, café e chás, farinha de mandioca e polvilho, gelatina vegetal feita com algas marinhas, geleia de frutas, mel, groselha, limão, acerola, mostarda, óleo vegetal e pimenta, sucos de frutas artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns. Ainda que sejam permitidos, esses alimentos não devem ser usados sem a orientação do nutricionista. Alimentos ESPECIAIS São alimentos que possuem menor quantidade de fenilalanina. São produzidos de forma especial, industrializados ou manipulados. São poucos os alimentos com essa característica que podem ser utilizados para melhorar o cardápio diário dos fenilcetonúricos. Os mais frequentemente encontrados no Brasil são farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de biscoitos e panetones. São, entretanto, alimentos de custo mais elevado e de difícil acesso à maioria das famílias. Embora sem o rótulo de alimentos especiais, existem muitas formulações que podem ser preparadas em casa e que permitem, além de variações nas rotinas alimentares, o uso em comemorações, como aniversários, páscoa, natal e outras ocasiões. Estas formulações estão disponíveis nos livros de receitas especiais para pessoas com fenilcetonúria. RÓTULOS DAS EMBALAGENS Para seguir as orientações dietéticas, garantindo a ingestão adequada de alimentos, mas com controle de fenilalanina, é importante que as famílias adquiram o hábito de consultar sempre a composição dos alimentos descrita nos rótulos dos produtos industrializados. Pela quantidade de proteína, é possível calcular a concentração de fenilalanina e a adequação de seu uso pelo paciente. Existem tabelas com estas quantidades (ver em Livros de receita). LIVROS DE RECEITA Obras produzidas pela equipe de nutricionistas do Nupad responsável por acompanhar as pessoas com fenilcetonúria no âmbito do PTN-MG: Receitas especiais para a fenilcetonúria: O livro traz receitas especiais com baixos teores em fenilalanina elaboradas por mães e familiares de pessoas com fenilcetonúria. Receitas para fenilcetonúricos e celíacos : O livro traz 17 receitas entre bolos, biscoitos, panquecas, pizzas, pães e coberturas. Todas elaboradas para atender às restrições alimentares dos pacientes com fenilcetonúria e doença celíaca. Disponível online. Clique no título para ler e fazer download. Além destes, acesse Fenilcetonúria: Tabelas com a quantidade de fenilalanina dos alimentos. O guia pretende facilitar o preparo dos alimentos para os pacientes com fenilcetonúria. O PAPEL DA FAMÍLIA NO TRATAMENTO Os pais e familiares têm papel importante no tratamento e controle da alimentação da criança com fenilcetonúria. Desde cedo, é importante que eles conheçam melhor a doença para que se crie um ambiente favorável ao tratamento. Os familiares devem limitar o acesso da criança aos alimentos proibidos e controlados, com firmeza, mas sempre explicando os motivos dessa limitação. Esconder os produtos proibidos, por exemplo, não é recomendado, já que a criança precisa aprender seus limites para ser, num futuro próximo, a responsável por recusar ou aceitar os alimentos na rotina diária. Como os prejuízos ao cérebro não são percebidos imediatamente, mas só com o tempo, muitas pessoas chegam a pensar que os alimentos não permitidos não fazem mal à criança. Isto torna mais difícil o controle. Se alguma pessoa, ligada à família, não compreende o motivo da restrição de alguns alimentos e insiste em oferecê-los, os pais devem convidá-la para comparecer a consulta para que os profissionais lhe expliquem os motivos da restrição. Por outro lado, quando a família compreende a doença e colabora, o tratamento é muito mais simples e os resultados bem melhores. Cria-se um ambiente onde todos colaboram e a dieta, em vez de ser uma coisa difícil e penosa, é mais um motivo de harmonia familiar. Fonte e texto: NUPAD - Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG

O teste do suor é um exame recomendado para o diagnóstico de Fibrose Cística, doença genética, sistêmica, que, se diagnosticada cedo e tratada adequadamente, pode melhorar muito a qualidade de vida e a sobrevida dos portadores. Quando deve ser feito? A coleta ideal do Teste do pezinho deverá ser do 3º ao 5º dia de vida, caso o resultado do exame for suspeito nova amostra de sangue deverá ser coletada até o 30º dia de vida. Se ambos permanecerem alterados, o Teste do Suor deverá ser realizado. Onde é feito o Teste do Suor? É possível realizar o exame no laboratório da APAE Anápolis gratuitamente, em crianças até dois anos e 11 meses de idade. A partir dessa idade apenas particular. E se o Teste do Suor for positivo? O paciente será encaminhado para o Ambulatório da APAE Anápolis, onde será acompanhado e tratado por uma equipe multiprofissional. Como faço para agendar o Teste do Suor? Para agendar o exame é necessário que o responsável ligue no laboratório da APAE e faça o agendamento na data disponível informando o endereço e número de telefone do responsável para contato. Quais documentos preciso levar no dia do exame? Carteira de Identidade(RG) do responsável; Certidão de nascimento; Cartão do SUS; Encaminhamento médico.

O Teste do Olhinho (ou o teste do reflexo vermelho) é um exame que deve ser realizado rotineiramente em bebês na primeira semana de vida, e que pode detectar e prevenir diversas patologias oculares, assim como o agravamento dessas alterações, como uma cegueira irreversível. Como é feito? O Teste do Olhinho é fácil, não dói, não precisa de colírio e é rápido (de dois a três minutos, apenas). Uma fonte de luz sai de um aparelho chamado oftalmoscópio, tipo uma "lanterninha", onde é observado o reflexo que vem das pupilas. Quando a retina é atingida por essa luz, os olhos saudáveis refletem tons de vermelho, laranja ou amarelo. Já quando há alguma alteração, não é possível observar o reflexo ou sua qualidade é ruim, esbranquiçada. A comparação dos reflexos dos dois olhos também fornece informações importantes, como diferenças de grau entre olhos ou o estrabismo. Por que fazer? O Teste do Olhinho previne e diagnostica doenças como catarata congênita, glaucoma, retinoblastoma, traumas de parto, cegueira e algumas infecções. Segundo dados estatísticos, essas alterações atingem cerca de 3% dos bebês em todo o mundo. Não deixe para depois A Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica prevê cerca de 710 novos casos de cegueira por ano. Pelo menos 60% das causas de cegueira ou de grave seqüela visual infantil podem ser prevenidos ou tratáveis se forem detectadas precocemente. Daí a importância do teste do olhinho.