O serviço de Doenças Raras da APAE Anápolis oferece atendimento especializado para pessoas com suspeita ou diagnóstico de doenças raras, com acompanhamento realizado por uma equipe multiprofissional.

O acompanhamento busca compreender as necessidades de cada pessoa e oferecer um cuidado completo, que pode incluir atendimento médico, enfermagem, psicologia, nutrição e assistência social, além de aconselhamento genético, orientação e apoio às famílias. O serviço também trabalha na prevenção de possíveis sequelas e na promoção da autonomia e da inclusão social dos usuários.

O Laboratório da APAE Anápolis realiza exames que auxiliam na investigação e no diagnóstico dessas condições. O serviço atende principalmente dois eixos de doenças raras: as de origem genética, que incluem anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiências intelectuais associadas a doenças raras e Erros Inatos do Metabolismo (EIM); e as de origem não genética, como algumas doenças raras de natureza infecciosa.