Quais doenças são atendidas?
Doenças detectadas no Teste do Pezinho:
Padrão:
– Fenilcetonúria
– Hipotireoidismo Congênito (TSH)
– Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias
4. Hiperplasia Adrenal Congênita
5. Fibrose Cística
6. Deficiência de Biotinidase
Super:
As doenças acima e mais:
– Galactosemia
– Aminoacidopatias
– Toxoplasmose Congênita
– Hipotireoidismo Congênito (T4)
– Glicose 6 fosfato desidrogenase (G6PD)
Ultra:
As doenças acima e mais:
– Rubéola Congênita
– Citomegalovírus Congênito
– Sífilis Congênita
– Chagas Congênita
Hiper:
As doenças acima e mais:
– Leucinose ou Doença da Urina de Xarope Bordo
– Hipermetioninemia
– Homocistinúria
– Tirosinemia (Tipos I, II III e transitório)
– Hiperglicinemia não catótica (NKH)
– Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
– Acidúria Argininosuccínica
– Argininemia
– Citrulinemia
– Acidemia Propiônica
– 3-Metilcrotonilglicinúrica
– Acidemia Glutárica Tipo I
– Acidemia Isovalérica
– Acidemia Metilmalônica
– Acidemia Hidroximetilglutárica
– Deficiência de Acetoacil-CoA Tiolase Mitocondrial
– Deficiência Múltipla-CoACarboxilase
– Deficiência de 2-Metilbutiril Glicinúrica
– Acidúria Isobutírica
– Deficiência de 3-Metilglutaconil-CoAHidratase
– Acidemia Malônica
– Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPTII)
– Deficiência de Carnitina Primária
– Deficiência de Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
– Deficiência de Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa
(LCHAD)
– Deficiência de Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD)
– Deficiência de Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Curta (SCAD)
– Deficiência de Desidrogenase de Múltiplas acil-CoA (Acidemia Glutárica
Tipo II)
– Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPTI)
– Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT)
– Deficiência de Desidrogenase de Hidroxiacil-CoA de Cadeia Média e Curta
(M/SCHAD)
– Deficiência de Proteína Trifuncional
– Deficiência de 2,4 dienoil-CoARedutase
Principais exames realizados no
Laboratório APAE
Sorologia:
1. TSH
2. T4 Total
3. T4 Livre
4. T3 Total
5. Anti- TPO
6. LH
7. FSH
8. Estradiol
9. Ferritina
10. BHCG
11. PSA Total
12. PSA Livre
13. Prolactina
14. Testosterona Total
15. HBSAG
16. Anti – HBS
17. Anti – HBC Total
18. Anti – HCV
Sangue Total com EDTA
1. Contagem de Reticulócitos
2. Hemoglobina Glicada
3. Hemoglobinopatias
4. Hemograma Completo
Amostra Suor
1. Dosagem de NaCl por condutividade
2. Dosagem de Cloretos