O SIGNIFICADO
O Fevereiro Roxo é dedicado à conscientização sobre as Doenças Raras, um conjunto de condições crônicas e, em muitos casos, progressivas, que afetam um número reduzido de pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes convivam com alguma doença rara, totalizando aproximadamente 7 mil tipos de doenças já identificadas no país.
Embora a maioria dessas condições se manifeste ainda na infância, elas podem surgir em qualquer fase da vida, inclusive na idade adulta. Aproximadamente 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto as demais estão relacionadas a fatores ambientais, infecciosos, inflamatórios, autoimunes ou a causas ainda não totalmente conhecidas.
Por serem pouco frequentes, muitas dessas doenças enfrentam desafios significativos, como diagnóstico tardio, escassez de informações, dificuldades no acesso ao tratamento adequado e acompanhamento especializado.
APAE ANÁPOLIS E O CUIDADO COM AS DOENÇAS RARAS
Em 2016, o Ambulatório Multidisciplinar Especializado da APAE Anápolis foi habilitado com Serviço de Doenças Raras, que desde então acompanha dezenas de pacientes do município e do Contro-oeste. A instituição oferece atendimento especializado, suporte multiprofissional e acolhimento às famílias, consolidando-se ao longo dos anos como referência no cuidado, no acompanhamento e na promoção da qualidade de vida e da inclusão social dessas pessoas.
Um dos principais instrumentos para o diagnóstico precoce é o Teste do Pezinho, capaz de identificar algumas doenças raras logo nos primeiros dias de vida. A detecção antecipada possibilita o início rápido do tratamento, contribuindo significativamente para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, por meio de terapias específicas e/ou uso de medicações que ajudam a amenizar os impactos dessas condições.
Atualmente, a APAE Anápolis faz o diagnostico e acompanhamento destes pacientes, reforçando seu compromisso com a saúde e o bem-estar da população.
Entre as doenças raras com maior número de pacientes acompanhados pela instituição estão:
- Acondroplasia;
- ASMD (Doença de Niemann-Pick tipos A e B);
- Atrofia Muscular Espinhal (AME);
- Deficiência de Biotinidase;
- Distrofia Muscular de Duchenne;
- Doença de Fabry;
- Doença de Pompe;
- Epidermólise Bolhosa Hereditária;
- Esclerose Múltipla;
- Fenilcetonúria (PKU);
- Fibrose Cística;
- Galactosemia;
- Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC);
- Mucopolissacaridose (MPS);
- Neurofibromatose tipo 1 (NF1);
- Osteogênese Imperfeita;
- Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X;
- Síndrome de Cri du Chat;
- Síndrome de Noonan;
- Síndrome de Prader-Willi;
- Síndrome de Rett;
- Síndrome de Sotos;
- e Síndrome de Williams.
Cada uma dessas condições possui características específicas, mas todas compartilham a necessidade de diagnóstico precoce, acompanhamento contínuo e tratamento multidisciplinar, que pode envolver medicamentos, terapias especializadas, reabilitação e apoio psicossocial.
A IMPORTÂNCIA DA CONSCIENTIZAÇÃO
O Fevereiro Roxo é um convite à reflexão e à ação. Mais do que dar visibilidade às Doenças Raras, o período reforça a importância da informação, da empatia e do fortalecimento das políticas públicas de saúde, garantindo que pessoas com doenças raras e suas famílias tenham acesso a cuidados adequados, dignidade, respeito e inclusão social.
